Torna a Pavia l’appuntamento annuale dedicato alla ricerca genetica e biomedica: la Marco Fraccaro Lecture 2025, promossa congiuntamente dal Collegio F.lli Cairoli e dal Collegio A. Volta, nell’ambito delle attività culturali e scientifiche di EDiSU Pavia, con il patrocinio del Rotary Club Pavia.
L’evento nasce per ricordare la figura del prof. Marco Fraccaro, uno dei pionieri della genetica italiana, il cui lavoro ha contribuito in modo determinante alla crescita scientifica dell’Università di Pavia e alla formazione di generazioni di ricercatori.
Quest’anno la lecture vedrà come ospite d’onore il Prof. Frans P.M. Cremers, eminente genetista olandese e professore ordinario di Oftalmogenetica presso il Dipartimento di Genetica Umana del Radboud University Medical Center di Nijmegen (Paesi Bassi).
Il titolo della sua conferenza sarà:
“ABCA4-associated Stargardt disease: a model to unravel inherited retinal diseases”
Il contributo del Prof. Cremers alla ricerca genetica
Nel corso della sua straordinaria carriera, il Prof. Cremers ha dato un contributo fondamentale alla comprensione delle malattie retiniche ereditarie (IRD), identificando oltre 37 geni associati a queste patologie, tra cui quelli responsabili della choroideremia, della retinite pigmentosa e della amaurosi congenita di Leber.
Autore di oltre 400 pubblicazioni scientifiche, Cremers ha diretto numerosi progetti internazionali di ricerca, fra cui il programma “Splice Modulation to Treat Inherited Retinal Diseases”, finanziato dalla Foundation Fighting Blindness (USA).
Durante la lecture pavese, il professore presenterà i risultati di un studio pionieristico sul gene ABCA4, condotto su oltre 2.000 pazienti affetti da malattia di Stargardt, una delle più comuni forme di degenerazione maculare ereditaria.
Grazie a tecniche avanzate di sequenziamento e analisi trascrittomica, il team del Prof. Cremers ha individuato varianti genetiche profonde e strutturali che spiegano una parte significativa dei casi finora non risolti.
Lo studio ha inoltre rivelato fenomeni di non-penetranza e squilibrio di genere nelle forme tardive della malattia, aprendo nuove prospettive nella diagnosi precoce e nei trattamenti personalizzati delle IRD.
Un riconoscimento internazionale
Per il suo contributo alla ricerca genetica e alla formazione scientifica, il Prof. Cremers è stato insignito del titolo di “Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw”, una delle più alte onorificenze reali dei Paesi Bassi.
La Marco Fraccaro Lecture 2025 rappresenta dunque un’occasione straordinaria per incontrare uno dei massimi esperti mondiali nel campo della genetica oftalmologica e per esplorare le più recenti frontiere della medicina personalizzata applicata alle malattie oculari ereditarie.
📅 Marco Fraccaro Lecture 2025 – Prof. Frans P.M. Cremers
🕕 Lunedì 20 ottobre 2025, ore 18:00
📍 Evento in presenza e online
🔗 Iscrizioni: https://forms.gle/5iYZEwgWP2vowNTy9
(Il link per l’accesso remoto sarà inviato alcune ore prima dell’inizio della conferenza)
